La causa que ocasiona el síndrome del intestino irritable es en gran parte desconocida, lo que dificulta el desarrollo de un tratamiento efectivo para muchos pacientes.

Un nuevo estudio, dirigido por científicos del CIC bioGUNE (Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias), con sede en el Parque Científico Tecnológico de Bizkaia, en el País Vasco, sugiere que los defectos genéticos en la digestión de carbohidratos pueden diagnosticarse erróneamente como síndrome del intestino irritable en algunos pacientes.

En la investigación, un equipo internacional codirigido por Mauro D'Amato, profesor de investigación Ikerbasque (Fundación Vasca para la Ciencia) en el CIC bioGUNE, ha estudiado a un paciente adulto con un largo historial de síndrome del intestino irritable y ha encontrado mutaciones en el gen que codifica la sacarasa-isomaltasa, la enzima responsable de la digestión de la sacarosa dietética y el almidón. Los exámenes adicionales, incluida la medición de la actividad enzimática de la sacarasa-isomaltasa en el paciente, su respuesta parcial a una dieta reducida en sacarosa y almidón, y una remisión total después de la terapia de reemplazo enzimático con sacrosidasa, llevaron al equipo a revisar el diagnóstico de síndrome del intestino irritable y a concluir que se trataba de una deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa.

"La deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa es poco habitual y está causada por defectos genéticos en la enzima sacarasa-isomaltasa, que conducen a la malabsorción de carbohidratos debido a la sacarosa y el almidón mal digeridos. Estas moléculas se acumulan en la parte inferior del intestino, donde son fermentadas por bacterias que causan diarrea, dolor abdominal e hinchazón", explica Mauro D'Amato.

Investigaciones anteriores del equipo también habían demostrado que las variantes defectuosas de la sacarasa-isomaltasa aumentan el riesgo de síndrome del intestino irritable, por lo tanto, las alteraciones genéticas de esta enzima pueden tener un papel más amplio en una gama mayor de manifestaciones clínicas que van desde el síndrome del intestino irritable leve hasta la deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa grave.

Las bacterias de la flora intestinal forman parte de un sistema mucho más complejo, el cual, si no funciona debidamente, puede generar problemas de salud como por ejemplo el síndrome del intestino irritable. (Imagen: Amazings / NCYT)

"En una pequeña fracción de los pacientes con síndrome del intestino irritable, los síntomas podrían deberse a cambios en el ADN en el gen de la sacarasa-isomaltasa, y estos pueden detectarse mediante técnicas modernas de secuenciación a un costo relativamente bajo", explica Mauro D'Amato.

El estudio se titula “Adult sucrase-isomaltase deficiency masquerading as IBS”. Y se ha publicado en la revista académica Gut. (Fuente: CIC bioGUNE)