"Como pisar la Luna por primera vez" "Fue como cuando el hombre pisó la Luna por primera vez", dijo Thibault, de 30 años. El paciente estaba describiendo el momento en que fue capaz de dar sus primeros pasos desde que sufrió una parálisis dos años atrás. Ahora puede mover sus cuatro extremidades paralizadas con un exoesqueleto que controla con la mente. Sus movimientos, particularmente el caminar, están lejos de la perfección y el traje robótico solo lo usa en el laboratorio. Pero los investigadores dicen que este logro mejorará un día la calidad de vida de los pacientes. Asimismo, los nervios paralizados de pacientes paralizados lograron ser "reconectados" para darles movilidad a los brazos y las manos. Gracias a ello, varios pacientes en Australia pueden ahora alimentarse por sí mismos, maquillarse, girar una llave, manejar dinero y escribir en una computadora. Un fármaco a medida en tiempo récord Los doctores de Mila Makovec lograron una auténtica proeza: diseñar un medicamento único en menos de un año para combatir su enfermedad cerebral mortal. La pequeña había sido diagnosticada con la incurable y letal enfermedad de Batten, un trastorno autodegenerativo que ocasiona pérdida de capacidades mentales en los niños que la padecen. El equipo que trató a la niña de 8 años en Boston, Estados unidos, produjo una secuencia completa de su genoma y descubrió la mutación única que estaba causando la enfermedad. Una vez detectada la falla, los investigadores pensaron que sería posible tratarla. Entonces diseñaron un medicamento, probado en las células de Mila y en animales en un laboratorio hasta que consiguieron la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés). Los medicamentos tardan aproximadamente una década en producirse y la mitad de ellos logra salir de los laboratorios para luego ser probados y posteriormente administrados a los pacientes. El equipo estadounidense consiguió todo eso en un solo año. Ahora Mila sufre muchas menos convulsiones, aunque todavía no está curada. El medicamento silenciador de genes Un nuevo tipo de medicamento, conocido como "silenciador de genes", ha mostrado su eficacia para revertir enfermedades previamente incurables. Un gen es una parte de nuestro ADN que contiene el modelo para producir proteínas, como hormonas o enzimas. Pero el ADN está encerrado dentro del núcleo de una célula y separado de las fábricas de producción de proteínas de la misma. Entonces, nuestros cuerpos usan una cadena corta de código genético, llamado ARN mensajero, para cerrar la brecha y llevar las instrucciones. El medicamento silenciador de genes mata a este mensajero. Y gracias a él Sue Burrel ya no sufre aquellos brotes de dolor severo que le causaba su porfiria aguda intermitente. La vida de Isabelle Carnell Holdaway se salvó gracias a un cóctel de virus experimental. El cuerpo de la adolescente había sido atacado por una bacteria mortal y que parecía intratable. Sus posibilidades de sobrevivir eran de menos del 1%. Tenía en la piel zonas infectadas oscuras y supurantes. Y terminó en cuidados intensivos cuando su hígado comenzó a fallar, mientras en su cuerpo se formaban grandes colonias de bacterias. Pero los médicos del Hospital Great Ormond Street de Londres intentaron una "terapia de fagos" no probada hasta entonces, que utiliza virus para infectar y matar bacterias. El tratamiento no se empezó a aplicar de forma convencional y pronto fue eclipsado por el descubrimiento de un antibiótico eficaz para esos casos, mucho más fácil de usar. Pero ahora está resurgiendo, debido al aumento de superbacterias resistentes a los antibióticos. Así que el caso de Carnell Holdaway podría ser el primero de muchos. Una forma inédita de tratar el cáncer Charlotte Stevenson, una niña de 2 años de Belfast, en Irlanda del Norte, fue una de las primeras pacientes en beneficiarse de un tratamiento revolucionario contra el cáncer. Se les conoce como tratamientos oncológicos con indicación agnóstica y a los fármacos que se utilizan en ellos no les importa dónde se desarrolla el tumor, siempre que contenga una anomalía genética específica. El primero de esos medicamentos en desarrollarse, el llamado larotrectinib, ya ha sido aprobado para ser usado en toda Europa. Está diseñado para atacar tumores con una anomalía genética conocida como fusión de genes NTRK. Se pueden encontrar en el sarcoma de Charlotte, así como en algunos tipos de cáncer de cerebro, riñón y tiroides, entre otros. Y mientras se diseñaba y aprobaba ese tipo de fármacos, la inmunoterapia alcanzó un gran hitocomo tratamiento contra el cáncer. Dicha terapia utiliza el sistema inmunitario del propio paciente para combatir la enfermedad. Ahora sobrevive más de la mitad de los pacientes con melanoma, un tipo de cáncer que se consideró intratable hasta hace solo una década. Es más, hace 10 años solo uno de cada 20 pacientes vivía hasta cinco años después de haber sido diagnosticado con melanoma en etapa tardía. La mayoría moría a los meses. ¿El primer fármaco para retrasar la demencia? Una compañía farmacéutica estadounidense afirma haber desarrollado el primer medicamento para retrasar la enfermedad de Alzheimer. El medicamento, llamado aducanumab, es un anticuerpo que elimina las proteínas tóxicas que se acumulan en el cerebro. El anuncio, hecho en octubre, fue una gran sorpresa, ya que la firma Biogen había cancelado el medicamento en marzo de este mismo año. Pero luego mostró que aquellos que en las pruebas experimentales tomaron las dosis más altas se beneficiaron y retuvieron mejor las capacidades de memoria y lenguaje. Del mismo modo, se desempeñaron mejor en tareas cotidianas como limpiar, comprar y lavar la ropa. Si se aprueba el medicamento, lo cual no está garantizado, sería uno de los momentos más importantes en la medicina moderna. Un nuevo tipo de demencia Por otro lado, algunos expertos creen haber encontrado un nuevo tipo de demencia y que de esta forma millones pueden haber sido diagnosticados erróneamente. La demencia es un síntoma de muchas enfermedades del cerebro y la pérdida de memoria es la característica más común. La enfermedad de Alzheimer es una de las formas más comunes de demencia, como también lo son la demencia vascular, demencia por enfermedad de Parkinson o por esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Siamesas separadas Safa y Marwa nacieron unidas en el cráneo y nunca habían podido verse las caras. No hay cifras oficiales sobre la frecuencia con la que esto sucede, pero se calcula que se da cada 2,5 millones de nacimientos. La mayoría no sobrevive más de un día. Separar a estas hermanas siamesas requirió múltiples cirugías, meses de arduo trabajo y la experiencia de cientos de trabajadores del hospital. Cerebros de cerdo "revividos" después de la muerte La línea entre la vida y la muerte se volvió difusa en 2019. Y es que los cerebros de unos cerdos fueron revividos parcialmente cuatro horas después de que los animales fueron sacrificados. El estudio mostró que la muerte de las células cerebrales puede detenerse y que es posible restablecer algunas conexiones en el cerebro. La hazaña se realizó bombeando rítmicamente sangre sintética a dichos órganos. El resultado desafía la idea de que el cerebro entra en un deterioro irreversible a los pocos minutos de que se corta el suministro de sangre. Esto podría conducir a nuevos tratamientos contra el daño cerebral y los trastornos consecuentes. Aunque no hubo señales en los cerebros "revividos" indicaran conciencia. Otra forma de manipular el ADN Una nueva forma de editar el código genético podría corregir el 89% de los errores del ADN que causan enfermedades. La tecnología, llamada prime editing (edición de calidad"), se ha descrito como un "procesador de texto genético" capaz de reescribir este con precisión. Su funcionamiento es similar al copiar y pegar de los procesadores de texto. Hay unas 75.000 mutaciones diferentes que pueden causar enfermedades y los investigadores dicen que el prime editing puede corregir casi nueve de cada 10 de ellas. Ya se ha utilizado para corregir mutaciones dañinas en el laboratorio, incluidas las que causan anemia falciforme y la enfermedad de Tay-Sachs (una afección nerviosa rara y mortal). Devolverles la voz a los que no la tienen Científicos han desarrollado un implante cerebral que puede leer la mente y convertir los pensamientos en palabras. Primero, se implanta un electrodo en el cerebro para recoger las señales eléctricas que maniobran los labios, la lengua, la laringe y el mentón. Entonces, se usa una potente computadora para simular cómo estos movimientos en la boca y en la garganta producen diferentes sonidos. Esto resulta en un discurso sintetizado que sale de un tracto vocal virtual. Este sistema aún no es perfecto y no se escucha con claridad, pero un equipo de la Universidad de California en San Francisco dice que esta tecnología puede ayudar a las personas cuando una enfermedad les arrebata el habla. Los cigarrillos electrónicos que ayudan a dejar el tabaco El vaping ha estado sometido a un intenso escrutinio este año. Más de 2.400 personas necesitaron tratamiento hospitalario y en Estados Unidos se registraron 50 muertes por "lesiones pulmonares asociadas al uso de cigarrillos electrónicos o vaporizadores". Por otro lado, un adolescente casi muere después de que estos dispositivos le causaran una catastrófica reacción en sus pulmones. Sin embargo, los expertos insisten en que el vaping es más seguro que fumar tabaco y este año han aportado pruebas de que ayuda a que los fumadores dejen de hacerlo. El ensayo, publicado en la revista New England Journal of Medicine, descubrió que el 18% de fumadores que lo usaron no volvieron a fumar después de un año, comparado con el 9,9% que usaban los reemplazos tradicionales de nicotina.